糖原累积症是什么病？

糖原累积症，也称为糖原贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于糖原分解或合成过程中特定酶的先天性缺陷，导致糖原异常沉积在肝脏、肌肉等组织中。根据缺陷酶的不同，可分为十余种亚型，临床表现各异。

肝型通常表现为肝脾显著肿大、生长发育迟缓、矮小身材、娃娃脸面容、不断出现低血糖、面色苍白、多汗、抽搐、昏迷、低血压等症状，由于糖原不能正常转化为葡萄糖以供机体能量需要使用，进而导致血糖下降，引发各种严重症状。

肌型主要表现为运动不耐受，即在运动或劳累后出现肌肉酸痛、僵硬、无力和痉挛。严重者可因剧烈运动诱发横纹肌溶解，导致肌红蛋白尿（酱油色尿）和急性肾衰竭的风险显著增加。糖原累积症是由于基因的突变导致酶缺陷，因此并没有明确的根治方法。治疗方案主要包括控制饮食，避免发生低血糖的情况，同时口服生玉米淀粉可以有效缓解症状，减少肝脏和其他组织受到的损害，提高生活质量。此外，肝型糖原累积症中，仅部分严重亚型可考虑肝移植，以纠正代谢缺陷，但手术风险较高，需严格评估受者适应证。