刘舒评分：2400

刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传科主任，副主任医师，儿科学博士（第一军医大学），医学遗传学硕士（中山大学），从事遗传病的临床及实验室诊疗工作十余年，曾赴上海交通大学附属新华医院儿科研究所内分泌遗传代谢中心进修学习。目前主要从事儿童遗传代谢病和内分泌疾病的分子机制研究及其筛查、诊断、治疗和产前诊断工作。主要研究方向为：（一）儿童内分泌疾病：如身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等。（二）儿童遗传代谢性疾病，如：★糖代谢障碍：糖原累积症，半乳糖血症等；★氨基酸代谢障碍：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、高氨血症等；★有机酸代谢障碍：甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等；★溶酶体病：粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质发育不良等；★脂肪酸代谢障碍：肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症等；★染色体病：唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等；★印记基因缺陷相关疾病：Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等；★神经肌肉遗传病：进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、肝豆状核变性等；★皮肤遗传病：先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等；★先天性骨骼发育不良：软骨发育不良、脆骨症等；★智力发育迟缓等。

(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等)；(2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）；(3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)；(4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）；(5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）；(6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）；(7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）；(8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)；(9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。