睢瑞芳评分：4730

睢瑞芳，女，主任医师，教授，博士研究生导师，本科毕业于华西医科大学医学系英文班，后毕业于北京协和医学院，医学博士。曾获Helen Keller Eye Research Foundation奖学金，在美国Iowa 大学眼科，以及美国眼科研究所从事眼遗传病学习和博士后研究。眼遗传病组负责人，眼遗传病学科带头人。主要医疗和科研领域：遗传性眼病、青光眼、先天眼部异常和疑难病。在我国首次报道眼病和开展的研究包括：Stickler综合征，家族性晶状体异位，先天性静止性夜盲，无脉络膜症以及Leber先天黑矇等各种视网膜变性等。目前承担美国抗盲基金会、国家科技部等重大课题科研项目，并和美国和加拿大等多所大学和研究所有合作，专攻眼遗传病的基因分析和基因治疗。曾获北京市科技进步二等奖两项；中华医学科技奖二等奖一项。擅长遗传性眼病、青光眼、先天眼部异常和疑难病。

遗传性眼病、青光眼、先天眼部发育异常、视网膜母细胞瘤和疑难病。遗传病咨询，基因检测分析。