潘琼评分：1504

遗传学博士，研究员，医师，扬州大学医学院硕士生导师，江苏省卫生拔尖人才，江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象，淮安市“533英才工程”拔尖人才，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员，江苏省医师协会遗传医师分会委员，江苏省医学遗传学分会委员，江苏省优生学医疗质量控制中心委员，江苏省医学会检验学分会青年委员，江苏省住院医师规范化培训医学遗传科专家组成员。2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室获博士学位。现任淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任。近年来主持或承担国家级、省级、市级科研课题17项，获淮海科学技术三等奖1项、淮安市科技进步奖三等奖2项和淮安市医学新技术引进奖一等奖3项，发表学术论文40余篇，其中SCI论文8篇，中华期刊论文11篇。曾获得淮安市“科技之星”、“十大杰出青年”和“新长征突击手”等称号。主要从事遗传咨询，染色体病与单基因遗传性疾病的诊断，产前筛查及产前诊断，出生缺陷分子诊断等工作，熟悉高通量基因测序的全外显子测序、染色体拷贝数变异的生物信息学分析、基因检测结果分析和解读。

遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。