张惠文评分：3164

张惠文，女，主任医师，博士，博士研究生导师。1993-2001年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，2004年上海第二医科大学获得儿科学博士学位。硕士和博士学位攻读专业均为小儿内分泌及遗传代谢性疾病。2004.8-2006.9在国际知名的加拿大多伦多儿童医院进行博士后研究。2006年度开始在科室发展了溶酶体贮积病（包括黏多糖贮积病、戈谢病、尼曼匹克病、GM1神经节苷脂贮积病、GM2神经节苷脂贮积病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良及粘脂贮积病）的酶学检测研究，已诊断500余例患者，使本科室成为国内重要的溶酶体贮积病诊断、产前诊断、及治疗中心。2009年度入选上海市科委青年科技启明星计划和上海交通大学医学院优秀青年教师计划。2012年度入选上海市科委青年科技启明星跟踪计划。

黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。