黄新文评分：4568

黄新文，女，主任医师，医学博士，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科副主任，浙江省新生儿疾病筛查中心副主任。主要从事儿童遗传代谢病筛查及诊治、儿童生长发育、早产儿发育及营养喂养指导。特别擅长新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，及常见氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病）筛查、诊断和治疗、在遗传代谢病串联质谱报告的解读及诊治方面积累丰富经验，营养。中华医学会遗传分会委员，卫生部新生儿筛查专家组成员，中国优生科学协会妇儿临床分会委员，中国医师协会医学遗传医师分会出生缺陷专委会委员，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传学组委员，中国医师协会神经修复学会儿科神经修复学组委员，浙江省预防医学会儿童保健分会候任主任委员，浙江省医学会遗传分会常务委员，浙江省医学会儿科分会委员等。主持国家自然科学基金及浙江省科技厅等项目4项，主参（前三位）国家自然基金及省部共建等项目12项。作为主要参加人（前三）获宋庆龄儿科医学奖1项及省科技进步一等奖2项。发表论文：以第一作者及通讯作者发表论文30余篇，其中SCI收录15篇。参编：教材及专著3部。

儿童遗传性疾病诊治，主要包括儿童先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病筛查结果解读、诊断和治疗，以及遗传病基因检测报告解读，儿童营养喂养及生长发育指导 。