简介
宋元宗,医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师。专业方向是遗传性肝病,尤其是胆汁淤积症诊治研究。曾报道国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病(NICCD)、微绒毛包涵体病(先天性腹泻2型)、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)患儿。在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。10余年来积极开展希特林缺陷病的分子诊断研究,并在此基础上对本病患儿血液、生化、病理、影像和代谢组学特征进行了系统深入的探索。已接诊来自28个省、直辖市和自治区的胆汁淤积症患儿,健康报等多家平面媒体和CCTV-10 走近科学栏目曾做过报道。课题组先后有60多人次参加国际学术会议,12人次获得国际奖项。
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