朊蛋白病要做哪些检查

朊蛋白病是一种罕见的遗传性疾病，主要发生于婴幼儿。其症状包括贫血、肝脾肿大、腹泻等，需要进行专业检查以明确诊断。

以下是朊蛋白病的常用检查：

1.临床表现：医生需要详细询问患者或家属相关症状、发病过程等，以了解病情及发展趋势。

2. 血液检查：患者的血液中通常会出现贫血、血小板减少等症状，并需要进一步检查血红蛋白、白细胞、血小板等指标。

3. 生化检查：包括乳酸脱氢酶、转氨酶、凝血酶原时间、肝功能等指标的检查。

4. 骨髓穿刺：通过对骨髓进行检查，确定朊蛋白病是否存在，以及了解朊蛋白的浓度等具体情况。

5. 分子遗传学检查：通过检查患者或家属的基因，可以确诊朊蛋白病。

最后，在确诊朊蛋白病的同时，也需要进行分型以及有关疾病的系统检查，以确定哪些器官受累，并进行相应治疗和管理。