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视网膜色素变性遗传吗
2023-06-19
医生回答

李杜军
湖北省中医院
| 眼科
视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼疾,其遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等方式。具体遗传方式需要通过家庭调查、胚胎细胞遗传学等方法进行明确。
该疾病主要是由于视网膜色素上皮细胞功能异常导致视网膜营养障碍,引起视网膜细胞死亡、渐进性视力丧失。一些基因变异是视网膜色素变性的主要致病因素,包括ABCA4、ELOV4等基因。
目前,对视网膜色素变性的治疗尚无根治方法,主要采取保护和缓解症状的措施,如低视力辅助器、眼部维生素等,同时也有一些新型治疗手段,如基因治疗、光学治疗等,但尚未完全成熟。
因此,对于视网膜色素变性这一遗传性眼疾,应该采取积极主动的预防和筛查,尤其是对于携带该疾病的家庭成员,应该进行遗传咨询和个性化监测,为早期干预和治疗打下基础。同时,也需要加强对多源科技与多学科的交叉合作,为该病的研究和治疗提供更好的科学依据。
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