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唐氏综合征怎么筛查?
2023-06-19
医生回答

王少玲
中国中医科学院西苑医院
| 妇产科
首先,唐氏综合征是一种常见的固有染色体异常疾病,其主要特征是患者拥有三条21号染色体,而不是正常的两条。对于这种疾病,我们常采用筛查的方式进行诊断。
其次,唐氏综合征的筛查可以通过产前和出生后两种方式进行。产前筛查主要有三种:第一是进行双重检测,通过测量孕妇血液中的两种物质,血清胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素,来推算胎儿是否可能患有唐氏综合征;第二是进行绒毛活检,准确率较高,但有较大的感染风险;第三是进行无创产前检测,即采用羊水穿刺或绒毛取样等方式进行基因检测,可以提高准确率,但同样具有一定的感染风险。
最后,对于出生后的唐氏综合征筛查,一般采用核型分析或FISH检测,这是目前最准确、最可靠的检测方法之一。当然,这种诊断需要经过正规医院和专业医生的确诊和检测,以避免误诊和漏诊的情况发生。
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