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巨阴症状
2024-04-02
医生回答

张兆发
中国中医科学院广安门医院
| 泌尿外科
巨阴症一般是指由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)导致的临床表现,本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点,具体表现在男女性别上有一定的不同。
1.女性巨阴症
女性巨阴症可有阴蒂增大、乳房小、喉结突出、声音低沉、肌肉发达、体毛旺盛等女性男性化的特征性表现。
女性巨阴症通常是由于肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤引起的,患者性染色体和性腺正常。
临床表现主要为性器官形态和功能异常,包括喉结增大、声线变粗,阴蒂增大、部分患者阴蒂可勃起,多毛,阴毛呈男性阴毛分布,皮肤黝黑,面部痤疮,成年女性身材较矮小、闭经或无月经来潮。
2.男性巨阴症
男孩主要表现为同性性早熟,出生时多无症状,因持续雄激素刺激,6月龄时生长加速并性早熟,4~6岁时更甚,表现为阴茎大,出现阴毛、腋毛、痤疮、变声等,躯体高大而肌肉强健,若“小大力士”,但因骨骺闭合过早,以致最终身高低于预期身高。
此外,男性还可出现小睾丸和无精子症。若能及时外源性糖皮质激素替代治疗,这些临床表现均可改善或纠正。
如果出现上述症状应及时到医院就诊,不要自行诊断或用药,以免延误治疗时机。
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