• 新生儿苯丙酮尿症怎么筛查

    2023-06-06
医生回答
李时望
副主任医师 三甲 免费咨询
华中科技大学同济医学院附属协和医院 | 儿科

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传疾病,如果不及时识别和治疗,则会对患儿的身体和智力发育造成长期影响。下面是筛查方法:

1、新生儿必须在出生后的第3-7天接受筛查。最好在母亲分娩前提前安排好。

2、筛查采用“腕部血取样法”,将足跟或手腕上的皮肤割破后采集足跟血液,然后送到实验室进行检测。

3、通过检测血液中苯丙酮酸水平是否超标来确定是否存在苯丙酮尿症。

4、如果初步筛查显示有异常,需要进一步确认检查。可以根据具体情况进行其他检查和治疗。

5、及早诊断和治疗是关键,能大大改善患者的预后,减少长期影响。

6、因此,在孕期和分娩期,医生需引导孕妇接受产前诊断,以便尽早发现和治疗苯丙酮尿症。

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