排畸检查是什么

排畸检查是孕期一项重要的检查项目，主要用于评估胎儿是否存在结构和染色体方面的异常。排畸检查一般涵盖超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等多个方面。

1. 超声检查：

超声检查是最常见的排畸手段，其中孕 11 - 13⁺⁶周的 NT 检查，主要测量胎儿颈部透明带厚度，用于早期筛查染色体异常及某些结构畸形的风险。孕 20 - 24 周的系统超声检查（大排畸）更为全面，能够详细观察胎儿的头部、面部、脊柱、心脏、腹部脏器等结构，排查有无明显的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。孕 28 - 32 周还会进行一次小排畸检查，对之前检查的补充和进一步评估，查看胎儿后期可能出现的一些结构变化。

2. 唐筛：

唐筛一般在孕 15 - 20⁺⁶周进行，通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中某些生化指标的水平，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患 21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征和神经管缺陷的风险。唐筛是一种初步筛查方法，若结果显示高风险，需要进一步检查。

3. 无创 DNA 检测：

无创 DNA 检测在孕 12 周以后即可进行，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，分析胎儿染色体非整倍体异常情况。相较于唐筛，无创 DNA 检测的准确性更高，对 21 - 三体、18 - 三体和 13 - 三体综合征的检测准确性较高，但它仍然是一种筛查手段，不能替代诊断性检查。

4. 羊水穿刺：

羊水穿刺通常在孕 16 - 22 周进行，是一种诊断性检查。医生通过抽取羊水，获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析等检查，能够准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常，是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”，但它属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险。

排畸检查对于保障胎儿健康至关重要。不同的排畸检查在不同孕周进行，各有其目的和意义。孕妇应按照医生的建议，按时进行各项排畸检查，若检查结果存在异常，需积极配合医生进一步诊断和处理。