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什么是遗传性纤维蛋白原缺乏症
2023-05-29
医生回答

孙军
武汉大学人民医院
| 消化内科
遗传性纤维蛋白原缺乏症,是一种罕见的遗传病,也称为血管性血友病。这种疾病是由于纤维蛋白原缺乏所导致的血管壁脆弱和易出血的情况。
该疾病是由于基因突变所导致,遗传方式为常染色体隐性遗传。通常情况下,只有在两个基因都携带该突变才会表现出病症。病症的严重程度与突变的具体位置及类型有关。
遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状主要包括易出血和皮肤瘀斑。轻微的皮肤挫伤或牙龈出血等情况也可能会引起出血的症状。此外,该病症也与内出血、关节出血和胸腹腔积血等严重情况有关。
目前,遗传性纤维蛋白原缺乏症的治疗主要依赖于血液制品的输注。可以通过将含有纤维蛋白原的血浆或者将纤维蛋白原注射到血液中来治疗该疾病。同时,针对疾病的症状也可以有针对性的治疗,如止血药物等。
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