• Austin型幼儿脑硫脂病最简单的治疗方法

    2023-02-06
医生回答
卢志
主任医师 三甲 免费咨询
中国中医科学院广安门医院 | 儿科

没有最简单的治疗方法一说。Austin型幼儿脑硫脂病主要的治疗方法为药物治疗、手术治疗、其他治疗。

Austin型幼儿脑硫脂病是体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏所致遗传性疾病。是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。

1.药物治疗:

抗癫痫药物:当患儿出现癫痫发作时可给予抗癫痫药物,如苯妥英钠片、丙戊酸钠缓释片、地西泮片等,根据患儿的癫痫发作类型、药物副作用大小、患儿年龄等多种因素给出治疗方案。儿童选药时尽量选择对认知功能、记忆力、注意力无影响的药物,以免加重病情。

2.手术治疗:

因为患儿行走困难、步态异常,易摔跤导致骨折,患儿癫痫发作时也经常会导致骨折。骨折后首先需要完善骨折部位的X线,必要时CT和三维重建,准确判断骨折的移位情况。

如果骨折没有明显的移位,可以选择石膏固定保守治疗。如果有明显的错位,及时的手法复位并进行外固定,以免断骨损伤周围神经、血管,有利于创伤骨骼的愈合。家长应加强看护,避免患儿早期使用骨折部位过早负重。

3.其他治疗:

基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展,直接应用于中枢神经系统的基因治疗不受血脑屏障的限制,中枢神经系统基因载体靶向治疗已成为治疗Austin型幼儿脑硫脂病的一种有前途的治疗方法。

若患者确诊为Austin型幼儿脑硫脂病,建议及时就医,以免延误病情。

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