• 21三体综合征什么意思

    2025-04-08
医生回答
乐芹
主任医师 三甲 免费咨询
湖北省中医院 | 儿科

21三体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病,具体表现如下:

1.身材矮小:患者身材通常较矮小,成年身高会因个体差异有所不同,一般低于正常人群平均水平。

2.智力发育迟缓:患者智力发育迟缓,相对于同年龄的其他人来说明显偏低。

3.面部特征异常:患者面部表情较为平淡,有特殊的面部特征,如眼距宽、外眼眦上斜、鼻根低平等。

4.生殖器发育:患者生殖器发育一般无明显异常,通常可以辨别性别。部分男性患者可能会有隐睾、小阴茎等表现,但并非普遍现象。

21三体综合征主要是由于多余的染色体导致的,常常是由于发生了精子或卵子中染色体的异常分裂,导致精子或卵子携带了额外的第21染色体,再与另一正常的配子结合形成的胎儿就会携带三条21染色体。患者生育后代的几率大幅降低,因为其子女有较高风险遗传额外的21号染色体。

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