无脉络膜症的症状

无脉络膜症的症状主要有视功能变化、眼底改变、荧光血管造影等。

无脉络膜症是常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变导致脉络膜血管层发育障碍，进而导致视网膜色素上皮和脉络膜营养不良、变性，进行性脉络膜萎缩和消失，累及脉络膜毛细血管层和视网膜色素上皮感光细胞复合体。

1.视功能变化：

出生时可能存在，视力下降甚至下降到光感，视力进行性向心缩小，萎缩变化从中周围开始，随着年龄的增长扩展到中心，最后，剩余的中心部分，逐渐成为一个管状视野，通常在10~30岁时，视力中度下降，但仍保持中央视野，40~50岁累及黄斑，管视或周围岛屿，最后，视野完全消失，患者完全失明。

2.眼底改变：

婴幼儿期也可以出现眼底变化，周围有轻度非典型的色素性视网膜病变。由于视网膜色素上皮的变性，眼底赤道和周围部分呈闪亮的黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色区域。因此，眼底呈胡椒盐状，色素不呈骨细胞状。

3.荧光血管造影：

早期RPE缺陷呈现广泛的强荧光区域，然后视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，只看到充满荧光的脉络膜大血管，晚期可见广泛的无荧光区域，包括稀疏的脉络膜大血管、女性基因携带者的荧光造影RPE萎缩，呈透明荧光或广泛强荧光。

无脉络膜症患者还可能会出现周边视野缺失、视力下降等症状。若确诊为无脉络膜症，患者应立即到医院就诊，在医生的指导下，予以规范治疗，以改善患者的预后。