食管裂孔疝的病因尚有争议，与多种因素有关。任何影响膈肌脚结构、支持结构、腹腔内压力的因素，都可能导致食管裂孔疝形成。食管裂孔疝的危险因素如下：先天性食管发育不全。食管裂孔部位结构异常。肌肉萎缩或肌张力减弱。长期腹腔压力增高（妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等均可导致腹腔压力增高）。创伤性裂孔疝（常见于手术后，如胃上部或贲门部手术，正常结构被破坏）。肥胖、高脂肪饮食。