医生通过询问家族史和主要症状，再结合心电图、超声心动图和心脏磁共振等检查来确诊疾病。家族中有人患过肥厚型心肌病或出现过猝死。出现活动后气短、乏力、胸痛等症状。胸部X线检查和心电图检查发现异常。最重要的诊断依据是超声心动图显示舒张期室间隔厚度达15毫米以上。心脏磁共振发现心脏内结构异常。