确诊多囊肾需要进行实验室检查、影像学检查。实验室检查尿常规早期尿常规无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿。尿渗透压测定最大尿渗透压测定是肾功能受损的敏感指标,与肾功能不全程度一致。血肌酐测定呈进行性升高。影像学检查超声检查清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。静脉尿路造影显示肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。CT检查肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。基因分析可发现至少有三种基因突变。