医生根据病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果诊断本病。病史有家族性多囊肾遗传病史。临床表现婴儿型多囊肾出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大，常有贫血，高血压，生长发育不良等。成人型多囊肾多于30~50岁时出现腰痛，血尿，腹部肿块，高血压，肾功能不全等。实验室检查尿常规早期尿常规无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿。尿渗透压降低。血肌酐测定呈进行性升高。影像学检查超声检查清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。静脉尿路造影显示肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。CT检查肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。基因分析可发现至少有三种基因突变。