首要区别肝大的原因，是否为代谢性疾病、良性肝肿瘤，如肝海绵状血管瘤以及肝的转移瘤如神经母细胞瘤。经甲胎蛋白测定、超声波探测和CT或核磁可协助诊断。用静脉肾盂造影检查，可与腹膜后肿瘤如肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤相鉴别。医生通过病史及辅助检查进行诊断及鉴别诊断。