医生根据典型的临床表现，影像学检查和肿瘤穿刺活检结果诊断本病。典型临床表现多数没有症状，仅表现为无意中发现的腹部肿块。部分可发生腹痛，血尿，高血压等。少数可出现腹水，腹壁静脉曲张，下肢水肿等。一侧腹部可触及腹部肿块，表面光滑，很少超过腹部中线。影像学检查超声检查：可见肿瘤，或有瘤内出血、下腔静脉瘤栓等。静脉肾盂造影：常见肾盂、肾盏和输尿管被挤压、移位、拉长变形或破坏等。CT检查：可见肾母细胞瘤。肿瘤穿刺活检适用于不能手术切除的患者进行病理检查，可发现本病的病理学特点。