家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症，是一种以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平增高及早发心血管疾病为特征的染色体显性遗传性疾病。是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种。非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响...

家族性高胆固醇血症是由于先天性低密度脂蛋白受体基因缺陷所致，常染色体显性遗传性疾病。多具有家族聚集性和明显的家族遗传倾向。

家族成员中有人患有家族性高胆固醇血症。多数无明显的症状和体征。常常于血液检查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就诊时发现血脂异常。少数患者可有以下临床表现：黄色瘤，常见于睑周、肌腱部位、身体的伸侧、手掌等。胆固醇在角膜浸润则形...

内分泌科，心血管内科、儿科

确诊家族性高胆固醇血症需要进行实验室检查，其他超声、冠脉造影、心电图。实验室检查血脂的基本检测项目是TC、TG、HDL-C和LDL-C。杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。apoAⅠ、apoB、LP（a）...

医生根据家族史、临床表现及血脂检查等可诊断家族性高胆固醇血症。家族成员中有人患有家族性高胆固醇血症。常常于血液检查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就诊时发现血脂异常。动脉粥样硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。高胆固醇患者被...

需要和继发性血脂异常症鉴别。继发性血脂异常症是指由于全身系统性疾病所导致的血脂异常，包括糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、肾衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征等。此外某些药物如利尿剂、β受体阻断药、糖皮质激素等也可能...

家族性高胆固醇血症的治疗包括饮食控制及生活习惯改变、服用调脂药物、血液透析和手术治疗。饮食控制及生活习惯改变生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动，减轻体重。...

家族性高胆固醇血症的治疗包括饮食控制及生活习惯改变、服用调脂药物、血液透析和手术治疗。饮食控制及生活习惯改变生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动，减轻体重。...

家族性高胆固醇血症的治疗包括饮食控制及生活习惯改变、服用调脂药物、血液透析和手术治疗。饮食控制及生活习惯改变生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动，减轻体重。...

家族性高胆固醇血症的治疗包括饮食控制及生活习惯改变、服用调脂药物、血液透析和手术治疗。饮食控制及生活习惯改变生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动，减轻体重。...

家族性高胆固醇血症的治疗包括饮食控制及生活习惯改变、服用调脂药物、血液透析和手术治疗。饮食控制及生活习惯改变生长中的儿童每日卡路里脂肪含量尽量小于30%。多吃水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。增加体育活动和体力活动，减轻体重。...