家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症，是一种以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平增高及早发心血管疾病为特征的染色体显性遗传性疾病。是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种。非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响低密度脂蛋白水平，增加冠心病的发生。多数无明显的症状和体征，常常于血液检查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就诊时发现。少数患者可有以下临床表现：黄色瘤，常见于睑周、肌腱部位、身体的伸侧、手掌等。角膜弓又称老年环出现在40岁以下。治疗包括饮食控制、调脂药物治疗、血液透析和手术治疗。家族性高胆固醇血症可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。经积极对症治疗可延缓疾病进展，因是染色体显性遗传性疾病，目前不能治愈。