确诊淋巴管肌瘤病主要依靠影像学检查及病理学检查。胸部X线片患者的胸片不能显示肺部囊性改变，仅可显示透亮度增加。出现胸膜并发症时可显示气胸和胸腔积液。胸部高分辨CT胸部高分辨CT对于淋巴管肌瘤病有较高的诊断价值，典型的影像改变具有诊断意义。普通胸部CT在显示淋巴管肌瘤病肺部改变时敏感性不如胸部高分辨CT。腹部CT腹腔CT或其他影像检查（B超或MRI）可以了解有无腹部肿瘤。病理学检查特殊的病理改变是本病的重要诊断依据。