医生确诊肝母细胞瘤主要依据临床表现、影像学检查及血常规检查来确诊的。可出现上腹部肿块。可出现右上腹或上腹部疼痛、恶心、呕吐、食欲减退、体重偏轻、营养不良等症状，也可出现青春期早熟的表现，如阴毛、生殖器增大以及声音变粗等。CT可显示肝脏有占位性病变，肝内单个或多个肿物，50%病例有钙化灶。磁共振还可显示肝母细胞瘤的上皮及间叶成分。血常规检查会有血小板增高，红细胞减少，血中癌胚抗原升高，胆红素、碱性磷酸酶升高等现象。