乳腺增生症表现的乳腺疼痛与乳痛症、胸壁疼痛及胆结石、胃食道反流性疾病、颈椎放射痛和心绞痛等引起的乳腺牵涉疼痛，一些药物（如抗抑郁药、地高辛、噻嗪类利尿剂）引起的乳腺疼痛，乳腺脓肿引起的乳腺真性疼痛相鉴别。乳腺肿块或囊肿应与乳腺纤维瘤、乳腺癌相鉴别。医生应对病人进行适宜的影像学检查和对可疑病变进行病理组织学检查，排除恶性病变。