依据病史、临床表现及辅助检查可进行诊断。病史、遗传家族史、孕育生产史。临床表现：主要表现为“白瞳症”，可伴有眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼球突出或膨出及全身转移症状。眼底及影像检查可见肿瘤征象，眼内高密度肿块、钙化斑、视神经增粗、视神经孔扩大等，明确诊断及分期。