骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。骨髓增生异常综合征年发病率为4/10万，在80岁以上人群达50/10万，发病率呈增高趋势。骨髓增生异常综合征病因不明，可能与烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触有关，也可能与基因突变或染色体异常相关。特点为外周血一系或多系持续性减少、血细胞发育异常。常伴有细胞遗传学改变，病程中可出现贫血、出血、感染等并发症。骨髓增生异常综合征临床特征有一系或多系病态造血，常以贫血（头晕、乏力、疲倦等）起病，部分患者也有感染（发热、咳嗽、咳痰等）、出血（皮肤有淤点、牙龈出血、鼻出血）等症状。骨髓增生异常综合征的治疗有支持治疗、促造血治疗、诱导分化治疗、生物反应调节剂、去甲基化治疗、联合化疗、异基因造血干细胞移植等。本病有时进展缓慢，可稳定数年。有时进展迅速，可在数周时间转化为急性白血病，一旦转化，极为难治。骨髓增生异常综合征主要死亡原因为出血、感染，转化为急性白血病可发生严重的并发症。