根据一系或多系病态造血、临床多贫血表现、细胞遗传学改变、病理学异常，可确立诊断。骨髓增生异常综合征（MDS）诊断需满足两个必要条件和至少一条主要标准。必要条件(两条均须满足)持续4个月一系或多系血细胞减少(如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常，无需等待可诊断MDS) 。排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。MDS相关(主要)标准(至少满足一条)发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10％。环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15％，或≥5％且同时伴有SF3B1突变。原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5％～19％(或外周血涂片2％～19％) 。常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常。对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊断为疑似MDS)。辅助标准骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断。骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常，并提示红系和(或)髓系存在单克隆细胞群。基因测序检出MDS相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体。