小脑扁桃体下疝畸形是由小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的疾病。小脑扁桃体下疝畸形的发病，女性多于男性。根据畸形的特点及轻重程度可分为四型，Ⅰ型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型多在新生儿期发病；Ⅳ型罕见，常于婴儿期发病。小脑扁桃体下疝畸形的病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体下疝畸形常先出现颈枕部疼痛，而后随着病情进展可出现延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性颅内压增高症状。小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗方法是手术解除压迫和粘连。小脑扁桃体下疝畸形可造成肌肉、神经、呼吸等多系统损害，严重者还可引起脊髓空洞症、蛛网膜粘连等并发症。预后与多方面因素有关，及时解除压迫与粘连，有利于减少并发症，改善预后。