医生根据典型的临床表现、组织病理学检查即可确诊。增生型营养不良发生于30～60岁的妇女，外阴奇痒为主要症状，抓破后伴有局部疼痛。病变范围不一，主要波及大阴唇、阴唇间沟、阴蒂和后联合等处，多呈对称分布。病变皮肤似皮革隆起，有皱襞和鳞屑，呈湿疹样变。表面多为暗红色或粉红色，夹杂有界限清晰的白色斑块，一般无萎缩或粘连。组织病理学检查：表皮角化过度，棘层肥厚，上皮嵴向下延伸。真皮浅层有不同程度的淋巴细胞和少数中性粒细胞浸润。硬化萎缩型营养不良可见于任何年龄，多见于40岁左右妇女。病变处早期无症状或仅轻度瘙痒，晚期出现性交困难。损害累及外阴皮肤、黏膜和肛周皮肤。除皮肤和黏膜变白、变薄、干燥易皲裂外，并失去弹性。阴蒂多萎缩，小阴唇平坦消失。晚期皮肤菲薄皱缩似卷烟纸，阴道口挛缩狭窄，仅容指尖。幼女患此病常于小便或大便后感外阴及肛周不适，局部检查可见锁孔状珠黄色斑块状白色病损。一般至青春期时，损害多自行消失。组织病理学检查：表皮角化过度及有角栓，表皮萎缩变薄伴基底细胞液化变性，黑素细胞减少，上皮嵴变钝或消失。真皮浅层胶原纤维均质化，真皮中层有淋巴细胞浸润带。混合型营养不良主要表现为菲薄的外阴发白区，在其范围内或邻近部位伴有局灶性皮肤增厚或隆起。组织病理学检查：同时有上述两种类型病变存在。在增生型和混合型中，可出现棘细胞排列不整齐，细胞形态大小不一，核染色深，分裂象增多等改变。