耳鼻喉科 > 症状性癫痫综合征

又名:症状性癫痫,继发性癫痫,获得性癫痫

就诊科室:儿科,急诊科,神经内科,神经外科

怎么知道得了症状性癫痫综合征?
临床表现1.婴儿痉挛症婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫,常伴精神运动发育迟滞,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛,精神运动发育迟滞,痉挛为屈曲性,伸展性,闪电样或点头样,常为多种类型组合,本病分为症状性及特发性两类,症状性多有脑损伤史或明确病因,表现精神运动发育迟滞;特发性较少见,无脑损伤史。2.Lennox-Gastaut综合征(LGS)也称小运动发作,是儿童难治性癫痫综合征,以某些类型癫痫发作,常伴精神发育迟缓,占儿童癫痫4.2%~10.8%。症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素,先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等,10%~20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。通常4个月~11岁发病,4岁前多见,1~2岁最多,患儿同时出现两种或以上发作是LGS重要特征,常见强直性发作和非典型失神发作,也可见失张力发作,肌阵挛性发作,GTCS和单纯部分性发作,发作很频繁,常发生癫痫状态。部分LGS患儿发病时即有智能障碍,大多数发病数年后有智能障碍,智能障碍与发病早晚有关,半数患儿出现行为异常,表现多动症或攻击性,破坏性行为,可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。主要临床类型特征如下:(1)强直性发作 一般为轴性强直,表现仰头,点头和全身挺直,有时难与West综合征区别,短暂发作可不伴意识丧失,反复发作有意识障碍,睡眠中多发。(2)非典型失神发作 见于半数患者,表现凝视或眼球上转,正进行的活动中断,与典型失神发作相比,发作不突然,停止过程缓慢,意识不完全丧失,可伴自动症和自主神经异常,持续数秒至十余秒。(3)失张力发作 多见于婴儿,肌张力突然消失无法保持身体姿势,使病人突然跌倒及外伤,瞬间发作可无意识障碍,严重发作时有意识丧失,持续数秒。(4)阵挛性发作 表现全身或部分肌阵挛性抽动,无强直发作,可伴意识丧失。(5)非典型失神发作持续状态 发作持续出现,意识呈混浊状态,其间可有失张力,短暂全身肌阵挛发作等,又称小发作持续状态,见于14%~50%的LGS患者。3.少年型脑苷脂沉积病又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病,目前已发现,本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变,患儿多在10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退,小脑性共济失调,痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动,震颤和肌张力障碍等。4.少年型家族性黑蒙性痴呆家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传,多数患儿有犹太遗传背景,为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷,患儿4~10岁发病,首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩,可出现各种类型发作如失神发作,肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等,共济失调,构音障碍和智能减退等。5.樱桃红斑-肌阵挛综合征樱桃红斑-肌阵挛综合征,为常染色体隐性遗传,已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变,导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷,使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。多在8~15岁发病,可见进行性视力减退,晶体混浊,眼底检查可见樱桃红色斑,小脑性共济失调及周围神经病等,发病后数年内出现肌阵挛,多肌阵挛和意向性肌阵挛。6.进行性肌阵挛癫痫为常染色体隐性遗传,包括以下3种类型:(1)Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病,是罕见常染色体隐性遗传病,6~19岁(平均14岁)发病,多以强直-阵挛发作起病,之后出现不规则肌阵挛发作,闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动,粗大肌阵挛或局灶性发作,智力衰退早期出现,迅速进展,数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调,肌痉挛和不随意运动等锥体束,锥体外系体征。(2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 又称MERRF综合征,是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病,多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛发作,小脑性共济失调,智能减退,痴呆和肌病等,可见矮小,神经性耳聋,视神经萎缩,足畸形如弓形足,腱反射消失,深感觉障碍和内分泌失调等。(3)Unverricht-Lundborg综合征 本综合征为常染色体隐性遗传,患儿6~18岁起病,病情进展迅速,平均病程2~10年,首发症状为肌阵挛性抽动,意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛,不规则,不同步,对光刺激等敏感,可合并强直-阵挛发作,小脑性共济失调,构音障碍和痴呆等。