本病需要与隐匿型阴茎、蹼状阴茎等疾病进行鉴别。如果阴茎短小，与年龄不符，其长度和直径比值正常，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、实验室化验检查、影像学检查和染色体核型分析等可以进行诊断和鉴别诊断。