医生通过临床表现，结合辅助检查，通常可做出诊断。卵巢畸胎瘤大多临床症状无特异性，主要表现是盆腔包块，部分患者是偶然发现的，少数出现突发性腹痛，伴有恶心、呕吐、发热等症状。未成熟畸胎瘤生长迅速，早期即可穿透包膜，直接扩散至盆腹腔进行种植，随后可发生淋巴结转移和腹膜外转移，晚期经血行转移至肺、肝及其他脏器。妇科检查发现在子宫一侧或双侧触及圆形或类圆形肿块，呈囊实性，表面光滑，活动，与子宫不粘连。超声检查发现卵巢肿块，呈囊实性，典型为面团征。CT或MRI检查可以协助检查肿块与周围器官的关系、有无淋巴结及远处转移表现。CA125、HE4、AFP有可能轻度升高。腹腔镜检查术或剖腹探查术切除肿瘤后，予组织病理学检查，提示为卵巢畸胎瘤。