根据临床表现，实验室化验检查，影像学检查，染色体检查和病理学检查等诊断本病。临床表现不育病史。先天性输精管缺如时，精索检查不能触及输精管。睾丸炎合并腮腺炎者，双侧睾丸萎缩，质地变软。隐睾者，双侧阴囊空虚。睾丸肿瘤者，可触及睾丸增大，有沉重感，透光试验阴性。实验室化验检查精液质量分析：无精子。射精后尿液检查：无精子。精浆生化分析：输精管及精囊缺如者，精浆果糖含量低或者缺如。性激素：内分泌疾病及原发性睾丸功能衰竭时异常。染色体检查包括常染色体和性染色体检测。确定是否遗传性疾病。影像学检查超声检查有利于判断是否为梗阻性无精症。睾丸体积大小，精囊腺是否缺如，隐睾的大小及位置等。CT或磁共振：显示精囊缺如。睾丸活检睾丸活检，是确诊和治疗的依据。