横纹肌肉瘤诊断主要依据影像学检查及组织病理学检查。影像学检查B超：首选筛查手段，尤其对于累及腹腔脏器者。CT：更适合于判断是否有肺组织的转移。磁共振：缺乏特异性表现。但是可以显示范围、与周围重要组织结构的关系，有助于手术切除。组织病理学检查穿刺活检是确诊的主要手段。在预后判断以及治疗上的重要指导作用，外科医生必须获得足够多的肿瘤送检，以确保诊断的正确。