医生诊断滑膜肉瘤主要依靠典型表现和影像学检查、病理检查来确诊。可出现局部疼痛、肿胀、关节活动受限，可摸到肿块。X线检查肿块初期表现为软组织病变，其密度与邻近肌肉相似。病变内钙化的发生率较高。血管造影在早期动脉相可见病变周围的反应区内有明显的新生血管。在晚期静脉相，则可见明显的染色。CT扫描可见质地均匀的软组织肿块，密度与骨骼肌类似。磁共振检查可见本病的典型特点。病理学检查主要特征是瘤细胞的双相分化。一种是有异型性和多形性的梭形细胞，另一种是立方形或柱状的上皮样细胞，它们排列成腺体样或裂隙。