骨软骨瘤病的发病原因尚不清楚，可能与下列因素有关：先天性胚浆缺陷。骨骺板错置移位。骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长形成骨赘。骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨畸形，形成骨赘。骨骼在成长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。也可能与酸性黏多糖代谢紊乱等因素有关。