骨软骨瘤病早期多无症，逐渐出现关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍，可有交锁和剧痛，休息或肢体制动可自动解锁。部分患者在髌上囊可触及易活动的游离体（关节鼠），检查时关节有响声，股四头肌可见萎缩。病程长者，可出现骨关节炎症状。