可通过X线检查、超声心动图、CT或磁共振、裂隙灯检查确诊该病。X线检查可显示骨骼的长度，并进行掌骨指数及指骨指数的测定，并可观察是否存在主动脉扩张。超声心动图可明确是否存在器质性心脏病、先天性心脏病。CT或磁共振可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。