医生可根据患者的家族史、症状体征及辅助检查可确诊断马方综合征。有家族史。临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。出现近视和视物模糊。约80%的患者伴有先天性心血管畸形，主要表现为心律失常，呼吸困难，房颤。X线检查指骨细长。掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4可确诊本病。指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女性＞4.6，男性＞5.6，可以诊断本病。主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。超声心动图主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度＞22mm/m²体表面积；②实测主动脉内径＞37mm；③左房主动脉内径＜0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。主动脉瓣关闭不全征象。二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。有主动脉夹层分离者可发现相应征象。其他心血管畸形。分条列出诊断标准（病史、典型表现、检查情况），如需分类先分类。CT或磁共振：可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。裂隙灯检查：可以发现晶状体脱位。