内科 > 马方综合征

就诊科室:儿科,眼科,胸外科,骨科

医生是怎么诊断马方综合征的?
医生可根据患者的家族史、症状体征及辅助检查可确诊断马方综合征。有家族史。临床表现:骨骼、眼、心血管改变三主征。主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。出现近视和视物模糊。约80%的患者伴有先天性心血管畸形,主要表现为心律失常,呼吸困难,房颤。X线检查指骨细长。掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4可确诊本病。指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女性>4.6,男性>5.6,可以诊断本病。主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。超声心动图主动脉根部扩张:按Brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m²体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。主动脉瓣关闭不全征象。二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。有主动脉夹层分离者可发现相应征象。其他心血管畸形。分条列出诊断标准(病史、典型表现、检查情况),如需分类先分类。CT或磁共振:可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。裂隙灯检查:可以发现晶状体脱位。