根据相应的临床表现，应行肿瘤标记物检测、影像学检查及病理学检查。生物标志物检测神经内分泌肿瘤的特异肿瘤标志物：嗜铬素A和突触素，通过二者的检测确定肿瘤是否为神经内分泌肿瘤。功能性神经内分泌肿瘤还可以通过检测其分泌的特殊激素来协助诊断，如5-羟色胺、胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、促肾上腺皮质激素、甲状旁腺素和血管活性肠肽等。影像学检查各种影像学检查，包括内镜、超声内镜、超声、CT、PET-CT、MRI、生长抑素受体显像等，是对神经内分泌肿瘤进行定位诊断的重要手段。病理学检查神经内分泌肿瘤最终的诊断需要依靠病理学检查。如手术病理组织、活体组织病理学检查、刷片细胞学检查、针吸细胞学检查、痰液细胞学涂片等。病理诊断要点包括：首先通过对神经内分泌标志物突触素和嗜铬素A的免疫染色确定肿瘤是否为神经内分泌肿瘤，特定激素的免疫组化检测有助于进一步证实功能性神经内分泌肿瘤；其次根据肿瘤的增殖活性明确肿瘤的分级。