结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是多系统、多器官受损疾病。结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2:1。结节性硬化症为常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。结节性硬化症可影响全身各系统，主要累及源于外胚层组织的器官...

结节性硬化症为常染色体显性遗传病，家族性病例约占1/3，散发病例约占2/3。由父母一方遗传而来突变的基因，导致患病。出生时患者携带新突变的基因，并无家族成员患病。

结节性硬化症一般会有以下表现：口鼻三角区有呈淡红色或红褐色、对称蝶形分布的、按之稍褪色的皮脂腺瘤。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。。情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。咳嗽、气短、胸痛等。多趾（指）畸形、...

神经内科

颅脑平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。颅脑CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，呈普遍增强，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。脑电图可见高...

医生诊断结节性硬化症主要依据美国国立结节性硬化症协会诊断标准委员会制定标准，具体如下：主要指征面部血管纤维瘤或前额斑块非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤色素减退斑（≧3）鲨革样皮疹（结缔组织痣）多发性视网膜错构瘤结节皮质结节室管膜下结节室管膜下...

本病具有多系统、多器官受累的特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别。患者应及时就诊，由医生根据症状、体征和辅助检查进行确诊。以下疾病需要与结节硬化症相鉴别。神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koya...

目前结节性硬化症尚无有效治疗手段，只能对症支持治疗，延缓病程进展。药物治疗西罗莫司可用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的治疗。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在...

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