结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是多系统、多器官受损疾病。结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2:1。结节性硬化症为常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。结节性硬化症可影响全身各系统，主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累，主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智能减退的典型症状。结节性硬化症目前尚无有效治疗措施，多进行对症治疗。结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。