颅脑平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。颅脑CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，呈普遍增强，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。脑脊液脑脊液检查正常，用于排他性诊断。腹部超声本病引起的其他器官病变，可有相应表现，如可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾等。超声心动图对于新生儿更有意义，明确属于先天性疾病。新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初3年内显著变小，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。心电图本病引起的其他器官病变，可有相应表现，如出现预激综合征，可有心律失常。胸部X线本病引起的其他器官病变，可有相应表现，如可发现肺部错构瘤、气胸等。