医生诊断结节性硬化症主要依据美国国立结节性硬化症协会诊断标准委员会制定标准，具体如下：主要指征面部血管纤维瘤或前额斑块非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤色素减退斑（≧3）鲨革样皮疹（结缔组织痣）多发性视网膜错构瘤结节皮质结节室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤单个或多发的心脏横纹肌瘤肺淋巴管性肌瘤病肾血管平滑肌瘤次要指征多发性、随机分布的牙釉质凹陷错构瘤性直肠息肉（组织学证实）骨囊肿（放射学证实）脑白质放射状移行束（放射学证实）牙龈纤维瘤非肾性错构瘤（组织学证实）视网膜色素缺失斑Confetti皮损多发性肾囊肿（组织学证实）诊断标准确诊结节性硬化症2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征。拟诊结节性硬化症1个主要指征加上1个次要指征。可能的TSC1个主要指征或2个及以上次要指征。备注若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在，只能算一个指征。若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存，则需有其他TSC指征才能确诊。脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者，但因其常单独出现且不具特异性，故只做为次要指征。