苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1∶10397。苯丙酮尿症是苯丙氨酸转化过程异常，导致体内蓄积大量的苯丙氨酸，后转化为对人体有毒的物质。患儿出生时均正常，多于1～6岁时出现症状，如智力发育迟滞、烦躁、易激动、皮肤和毛发色素减退、尿液和汗液可有明显鼠尿臭味。苯丙酮尿症的治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食，其量仅能满足机体对其每日需要量即可。患病后未及时治疗，病情会逐渐加重，可导致脑损害，出现智力低下、行为怪异等。开始治疗的年龄越小，预后越好。